Rétinite pigmentaire : Maladie d'origine génétique

LA RÉTINITE

Rétinite pigmentaire

Rétinite pigmentaire : La rétinite, aussi connue sous le nom de rétinopathie pigmentaire, touche aujourd’hui plus de 1,5 million de personnes dans le monde, dont 35  000 en France. D’origine génétique, ses premiers signes apparaissent généralement entre 10 et 30 ans, avec une progression lente des symptômes et une baisse de la vision.

1- Définition de la maladie

Rétinopathie pigmentaire touche les cellules de la rétine présentes au fond de l’œil. Leur fonction est de transformer les signes lumineux en influx nerveux, transmis au cerveau. Elles sont de deux natures  : les cônes, présents au centre de la rétine et permettant de voir les détails et les couleurs, et les bâtonnets, situés en périphérie et participant notamment à la vision nocturne. La maladie entraîne des lésions sur ces cellules, perturbant la vision.

2- Les causes

L’origine principale de la rétinite pigmentaire est génétique. Selon les études menées, les parents qui en sont atteints ont 50  % de chance de transmettre la maladie à leurs enfants. La maladie peut aussi apparaître sur un patient dont aucun cas de rétinite n’a été déclaré dans la famille, se limitant à une présence du gène défectueux généralement jamais détecté. La première conséquence est bien souvent une détection tardive de la maladie. Enfin, dans certains cas, la rétinite peut être liée au chromosome X. Elle est alors transmise par la mère – qui ne développe pas les symptômes – à son fils.

3- Les symptômes

Le premier symptôme constaté est une perte de la vision la nuit, liée à l’apparition des premières lésions en périphérie, c’est-à-dire au niveau des bâtonnets. L’acuité visuelle n’est, elle, atteinte qu’à un stade avancé de la maladie. Celle-ci apparaît avec un rétrécissement progressif du champ de vision.

4- Comment déceler la maladie  ?

Un examen du fond de l’œil permet de détecter une granularité fine et une vascularisation anormale. Elle peut toutefois être difficile à détecter en phase initiale.

5- Comment la traiter  ?

Il n’existe à ce jour aucun traitement, simplement des aides visuelles, notamment avec des systèmes optiques grossissants. Des essais thérapeutiques encourageants sont actuellement à l’étude, notamment concernant les greffes rétiniennes. La recherche porte aussi sur la détection précoce de la maladie et l’immunologie avec la recherche d’anticorps.

6- Quels sont les facteurs alarmants  ?

Le développement d’une cataracte précoce peut être l’un des signes de la maladie. C’est le cas également en présence d’une photopsie ou d’une baisse de l’acuité visuelle la nuit. Ces symptômes doivent de suite alerter et amener une recherche plus précise de la maladie.

Ce que vous voyez lorsque vous êtes atteint par la rétinite

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